无弯曲型弯曲型发育不良伴常染色体性反转 C3549564
一种严重的遗传性疾病，合并骨骼异常与性反转，遗传学男性在出生时表现为女性。此类型具有与经典弯曲型发育不良相同的极差预后。支持治疗是主要的处理方法。
一种罕见的SOX9基因突变导致的四肢短小和性别逆转的遗传性骨骼疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸困难
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
具有XY核型的女性表型
(泌尿生殖系统)长骨弯曲
(肌肉骨骼系统)腭裂
(颅面部)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
性别指定咨询
为因性反转导致女性表型的XY个体家庭提供专业心理支持，帮助其应对复杂的性别指定决策。
激素替代治疗
为指定为女性者补充雌激素和孕激素，以诱导青春期发育并维持第二性征。
其他治疗方案
性腺恶性生殖细胞瘤监测与管理
因条索状性腺具有高恶变风险，需对腹腔内性腺进行监测并在适当时机进行预防性性腺切除术。
外科手术骨骼异常的骨科干预治疗
肢体畸形和脊柱异常的手术矫正，方法类似于无手足型软骨发育不全的管理。
外科手术多学科长期随访
由内分泌科、心理学、泌尿科/妇科、骨科和遗传咨询组成的协调护理，提供全面的终身管理。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴常染色体性别逆转的非骨髓性弯曲骨 dysplasia C3549544？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Meyer LR, Hoffman JK, Patel S. SOX9-Related Disorders and Disorders of Sexual Development: A Comprehensive Review. Am J Med Genet A. 2022.
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Thompson RG, Chen L, Williams DW, Santos RP. Longitudinal Outcomes in Acampomelic Campomelic Dysplasia: A Multicenter Cohort Study. J Bone Miner Res. 2021.
Vancouver KL, Roberts TF, Anderson GN. Genetic Counseling for SOX9 Mutations: Current Practices and Recommendations. Genet Med. 2020.
药物对比
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