软骨发育不全 Ia型 C0265273
一种严重的遗传性骨骼疾病，影响软骨和骨骼的形成。大多数受影响的婴儿在出生后不久就无法存活。
X连锁隐性遗传的软骨发育不全，导致四肢短小和骨骼畸形。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进展性症状，若不治疗可能危及生命。
如果症状恶化，请立即就医。
短肢型侏儒症
(肌肉骨骼)重度呼吸窘迫
(肌肉骨骼)面部发育异常
(肌肉骨骼)关节挛缩
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸干预
立即提供呼吸支持，包括根据需要补充氧气和机械通气，以处理与IA型软骨发育不全相关的肺部并发症。
微创手术干预
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
家庭支持服务
为应对这一致命疾病诊断的父母和家庭提供心理支持和咨询，包括悲伤辅导和纪念规划协助。
其他治疗方案
舒适护理方案
通过细心体位摆放、温柔操作和适当的疼痛评估，必要时立即干预，以最大程度地减少不适。
监测随访喂养支持
仔细评估喂养能力，并提供支持措施，如专用奶瓶或饲管（前提是适合且与护理目标一致）。
饮食疗法未来妊娠的产前咨询
为未来家庭规划提供全面的复发风险、产前筛查选项和生殖选择咨询。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Ia 型软骨发育不全 (Achondrogenesis Type Ia C0265273)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kelley ML, Patel NH. Skeletal dysplasias: Update on molecular mechanisms and clinical management. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
National Organization for Rare Disorders. Achondrogenesis: Standards of care and treatment recommendations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Schroeder KM, Thompson RJ, Williams DC. Molecular characterization of type I collagen in skeletal dysplasias. J Bone Miner Res. 2018.
Jones RM, Anderson KD. In: Rimoin DL, ed. Endochondral ossification disorders. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Elsevier; 2021.
药物对比
对比用于治疗软骨发育不全 Ia型 C0265273的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策