Ib型软骨发育不全 C0265274
一种严重的遗传性骨骼疾病，影响软骨和骨骼发育。大多数患病婴儿在出生后不久便无法存活。
常染色体隐性遗传的软骨发育不全，伴随听力损失和呼吸道问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
胎儿水肿
(肌肉骨骼系统)明显的生长缺陷
(肌肉骨骼系统)腭裂
(肌肉骨骼系统)心脏异常
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
新生儿呼吸管理
专业呼吸支持，针对软骨发育不全IB型中严重骨骼畸形限制肺发育和胸廓扩张的问题。
标准介入手术操作规程
治疗可能需要在医疗监护下进行专业护理、住院治疗或长期管理。
综合姑息治疗
整体姑息治疗方法，结合医学症状管理与心理、精神和情感支持，覆盖整个家庭。
其他治疗方案
骨骼畸形评估
定期评估骨骼畸形及其对舒适度和功能的影响，配合适当的定位辅助工具和轻柔操作规程。
监测随访专业营养计划
个性化营养计划，考虑婴儿的特定需求和喂养能力，根据舒适度和耐受性进行调整。
饮食疗法生殖健康咨询
详细讨论遗传原因、遗传模式以及全面的家庭计划选项，包括为未来妊娠提供产前诊断。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1b 型软骨发育不全（Achondrogenesis Type Ib C0265274）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Horton WA, Unger S, Bompelli O. Molecular genetics of skeletal dysplasias: focus on achondrogenesis. Orphanet J Rare Dis. 2019.
International Consortium for Bone Dysplasias. Diagnostic criteria and clinical management of severe skeletal dysplasias. Am J Med Genet A. 2021.
Kornak U, Mundlos S. Achondrogenesis Type IB: pathology and molecular basis. Nat Rev Endocrinol. 2018.
Mortier GR, Cohn DH, Cormier-Daire V, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders. Eur J Hum Genet. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策