软骨发育不全 II型 C0220685
一种严重的骨骼疾病，出生时即存在，软骨和骨骼发育异常。这是一种限制生命的疾病，受累婴儿通常在分娩后不久无法存活。
先天性胶原蛋白缺陷导致的严重侏儒症，伴随呼吸和视听障碍。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
严重短肢型侏儒症
(肌肉骨骼)出生时呼吸功能不全
(肌肉骨骼)巨头畸形
(肌肉骨骼)胸廓狭窄
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸支持与通气
机械通气和呼吸支持，用于管理软骨发育不全II型常见的严重呼吸功能不全，该病由肺发育不全和胸廓骨骼异常引起。
择期手术及术前术后护理
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院或长期管理。
姑息治疗与临终关怀
全面的姑息治疗，专注于为婴儿和家人在这段困难时期提供舒适护理、疼痛管理和情感支持。
其他治疗方案
多学科监测
由遗传学、新生儿科、肺科和姑息治疗团队进行定期监测，以评估病情进展并调整支持措施。
监测随访营养支持
专业喂养支持，包括在婴儿能够进食时可能需要的管饲，确保充足的卡路里摄入，同时尊重舒适度和症状管理目标。
饮食疗法遗传咨询服务
为父母提供详细的遗传咨询，包括未来妊娠的再发风险以及后续妊娠可用的产前检测选择。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是软骨发育不全 II 型 C0220685？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morton JB, Chen L, Patel PS. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of skeletal dysplasias. Am J Med Genet. 2022.
Sato K, Anderson R, Williams TE. Molecular basis and clinical manifestations of achondrogenesis type II. Orthop Clin North Am. 2019.
Nguyen VH, Russo GJ, Kim SW. Prenatal ultrasound findings in cases of severe skeletal dysplasia: a prospective cohort study. Prenat Diagn. 2021.
Lee MR, Goldberg CE, Fernandez BA. Cartilage matrix protein abnormalities in chondrodysplasias. In: Skeletal Development and Disorders. 3rd ed. Philadelphia: Elsevier; 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策