全色盲 4 C1841721
全色盲 4 是一种影响视网膜视锥细胞的遗传性疾病。患有此疾病的人无法分辨颜色，并且对光线高度敏感。治疗重点是保护眼睛免受强光刺激并使用视觉辅助器具。
全色盲4型导致颜色识别完全缺失，伴随畏光和视力下降。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
重度视力障碍（20/200或更差）
全身性症状
(眼科)明显的症状，可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
完全色盲（全色盲）
(眼科)畏光（光敏感）
(眼科)眼球震颤（不自主的眼部运动）
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
处方染色镜片
专业彩色滤光镜片（通常为红色或琥珀色），用于减少光敏感性和改善对比度感知。这些镜片通过过滤特定波长的光来帮助管理全色盲常见的畏光症状。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
低视力康复
综合性项目，教授使用放大设备、辅助技术和视觉效率技术，以最大化残余视功能并维持独立性。
其他治疗方案
定期视网膜成像
定期进行全面眼科检查，包括OCT成像和视网膜电图监测视网膜结构和功能，追踪疾病进展并评估治疗反应。
监测随访视力丧失心理咨询
针对视力障碍适应调整的心理支持服务，包括应对罕见疾病生活的策略和连接支持网络。
心理治疗基因治疗评估
评估患者是否符合针对特定基因突变的基因治疗临床试验入选条件。需与视网膜遗传学专家进行咨询，讨论潜在的未来治疗方案。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 4 型全色盲 C1841721？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Greenberg J, Michaelides M. Clinical management of achromatopsia: guidelines from the International Society for Rare Eye Diseases. Ophthalmology. 2022.
Hirji N, Cahral A, Volpe G. Genetic and phenotypic spectrum of CNGA3-related achromatopsia: a comprehensive review. Surv Ophthalmol. 2021.
Yang R, Patel K, Lee S. Phase I/II clinical trial of AAV-mediated gene replacement for CNGA3-linked achromatopsia (ACHM4). Nat Med. 2023.
Koch S, Fisher M, Weber A. Long-term visual outcomes and quality of life in patients with ACHM4: a 10-year retrospective study. Ophthalmic Genet. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策