全色盲5型 C2751309
全色盲5型是由影响眼睛视锥细胞功能的基因变化引起的。症状包括色盲、畏光和视力下降。低视力专科医生可以帮助患者适应日常生活中的挑战。
全色盲5型特征为全色盲、畏光和低视敏度。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重视力受损（20/200或更差）
全身症状
(ophthalmologic)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
完全性色盲（全色盲）
(ophthalmologic)畏光（对光敏感）
(ophthalmologic)眼球震颤（不自主眼球运动）
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
环境光线控制
对生活和工作环境进行系统性改造，包括调光开关、遮光窗帘和任务照明优化，以减少眩光并改善视觉舒适度。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
定制光谱滤光镜片
具有特定波长过滤功能的精密染色处方镜片，可增强对比敏感度并减少日常活动中的光敏反应。
其他治疗方案
全面视功能检测
使用专为中国患设计的功能性视力检测方法，定期评估视力、对比敏感度和色觉，以追踪视功能变化。
监测随访辅助技术培训
培训使用电子放大设备、文字转语音软件和专用助视器，以支持教育、就业和日常活动。
物理治疗遗传咨询服务
针对遗传模式、计划生育选择和基因检测对受影响个人及考虑进行检测的家庭成员的影响提供家庭咨询。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是全色盲5型 C2751309？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Davis AB, Thompson M, Garcia-Rodriguez C. Phase I/II clinical trial of gene replacement therapy for CNGA3-linked achromatopsia. Hum Gene Ther. 2021;32(11-12):589-601.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策