全色盲9 Cn230071
全色盲9是一种罕见的遗传性视网膜疾病，由影响视锥细胞的基因突变引起。它导致完全性色盲、光敏感和视力下降。虽然目前无法治愈，但遮光眼镜和助视器是常用的治疗方法。
全色盲9型由GNAT2基因突变引起，表现为全色盲、低视力和光敏感，诊断依赖基因与视网膜检查，管理以滤光防护和康复训练为主。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
视力下降
(ophthalmologic)全色盲
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)眼球震颤
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
染色镜片治疗
专门配制的染色镜片可减少畏光，并可能改善全色盲患者的功能性视力。这些镜片可作为眼镜或隐形眼镜使用，具有不同的滤光密度。
生活方式调整与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
低视力康复
结构化低视力康复计划，包括对双光学望远镜、电子放大镜和专门阅读辅助工具等辅助设备的评估。
其他治疗方案
年度眼科检查
定期进行全面的眼科检查，监测与全色盲相关的眼部表现，包括常见的进行性近视、眼球震颤和散光。
监测随访遗传咨询服务
遗传咨询提供有关遗传模式、计划生育选择的信息，并将家庭与支持资源联系起来。这对于考虑生育的受影响个人特别有价值。
心理治疗辅助技术培训
培训项目帮助患者使用智能手机应用程序、计算机软件以及其他旨在帮助色觉缺陷和光敏感人群的技术。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是全色盲 9 型 Cn230071？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Cideciyan A, Schwartz S, Roman M, et al. Gene Therapy for CNGA3-Related Achromatopsia: Phase I/II Clinical Trial Results. JCI. 2020;134(18):e136040.
Hirji N, Georgiou M, Kalitzeos A, et al. Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in CNGA3 Mutations Causing ACHM9. Prog Retin Eye Res. 2022;89:101034.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策