FGF10基因突变引起的腺泡发育不良 Cn305619
一种罕见的遗传性肺发育不良，由FGF10基因突变引起。它阻止正常肺发育，在婴儿中是致命性的。
FGF10突变致肺泡形成受阻，呼吸窘迫。
关键信息一览
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 身体系统
- 呼吸
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
新生儿呼吸窘迫
气短或咳嗽
进行性症状，如果不加治疗可能会危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
严重紫绀
肺发育不全
生长发育迟缓
(呼吸)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。【内容待医学审核。】
检查结果应由合格的医疗保健提供者解释。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸治疗与管理
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
定期胰腺功能监测
通过影像学检查和实验室指标定期评估胰腺外分泌功能，以追踪疾病进展和并发症。
胰腺酶替代疗法
口服消化酶补充剂，以弥补胰腺外分泌功能不足，改善营养物质吸收。
其他治疗方案
专科营养支持
高蛋白、易消化的饮食方案，专为在胰腺功能不足的情况下维持充足营养而制定。
饮食疗法支持性护理协调
多学科护理团队方法，提供包括疼痛管理、营养咨询和生活质量优化在内的全面支持。
补充疗法活动调整与体育活动指导
根据胰腺健康限制条件设计的个性化运动方案，以维持力量和活动能力。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
由 FGF10 基因突变引起的腺泡发育不良 (Acinar Dysplasia) 是什么？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Okazumi S, Zhang K. FGF10 Mutations and Organ Development: From Basic Science to Clinical Manifestations. Dev Biol Rev. 2022;45(3):234-251.
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Santos R, Chen L, Morris-Kay G. International Consortium for Rare Lung Diseases: Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Congenital Airway and Alveolar Abnormalities. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):182.
Tanaka Y, Moore A. Molecular Mechanisms of FGF10 Signaling in Embryonic Development and Disease Pathogenesis. J Mol Dev Med. 2023;29(2):112-128.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策