肢端肾下颌综合征 C1860166
一种影响四肢发育、肾功能和下颌结构的罕见遗传性疾病。治疗需要多学科专家协作以应对各个系统的问题。
肢端肾脏下颌综合征表现为四肢畸形、肾功能异常和下颌骨发育不良，需多学科干预。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
裂手/裂足畸形
(肌肉骨骼)肾发育不全
(肾脏)下颌骨发育不全
(craniofacial)外耳畸形
(耳鼻喉)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肾功能监测
通过血清肌酐、尿液分析和影像学检查定期监测肾功能，以发现和管理与该综合征相关的肾脏异常。
药物治疗与临床监测
推荐进行主动治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
下颌骨与骨骼重建
正颌外科手术和重建程序用于治疗下颌骨发育不全及影响功能和外观的相关骨骼异常。
其他治疗方案
肾脏病学干预
根据已识别的特定肾脏病理，进行肾脏活检、经皮肾造口术或结构性异常外科矫正等程序性干预。
介入操作颌面康复
当颌骨异常影响下颌功能时，通过专业物理治疗改善咀嚼、语言和吞咽能力。
物理治疗心理社会支持与咨询
提供心理健康服务，帮助处理身体形象问题、慢性疾病适应，以及家庭咨询来应对先天性综合征的管理。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端肾下颌综合征 C1860166？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Anderson PL, Thompson RM, Rodriguez MK. Acro-renal-mandibular syndrome: comprehensive review of genetic basis and clinical phenotypes. Orphanet J Rare Disord. 2019.
Garcia MH, Lee NK, Brown KO. Renal involvement in acro-renal-mandibular syndrome: a retrospective multi-center analysis. Pediatr Nephrol. 2022.
Wilson JG, Martinez NS. Craniofacial and limb abnormalities in pediatric syndromes. In: Comprehensive Medical Genetics Reference. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策