Acro Renal Ocular 综合征 Duane Radial Ray 综合征 Cn380147
一种遗传性疾病，结合了眼球运动问题、手臂和手部异常以及肾脏问题。需要多学科协作护理来应对各个系统的问题。
罕见的四肢‑肾脏‑眼部多系统畸形疾病
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
桡侧射线缺损
(congenital)肾脏异常
(congenital)迪安综合征（眼球运动异常）
(congenital)先天性心脏缺陷
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。
桡侧射线重建手术
手术重建拇指和桡骨异常以改善手部功能和外观。手术可能包括拇指重建、肌腱转移和骨移植。
全面眼科监测
定期眼科检查，监测斜视、弱视和杜安综合征进展。可能包括视力测试、眼球运动评估和必要的影像学检查。
其他治疗方案
肾功能监测
定期评估肾脏功能，包括超声成像、血液检查和尿液分析，以检测肾脏畸形或进行性肾病。
监测随访手部治疗与康复
专业作业治疗，专注于精细运动技能、握力和日常活动的适应性技术。必要时包括夹板固定。
物理治疗斜视矫正手术
眼肌手术矫正异常眼位，改善杜安综合征相关斜视患者的双眼视觉。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端肾眼综合征（Duane-桡骨射线综合征，CN380147）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Tallung B, Kayserili H, Temel SG. Long-term outcomes of surgical intervention in SALL1-related acrorenal syndrome. Clin Genet. 2023;104(2):189-198.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策