肢端颅面骨发育不全 C1860145
一种严重的遗传性疾病，表现为颅骨和面部骨骼发育异常，有时累及四肢。需要终身的多学科医疗管理。
遗传性颅面骨骼发育障碍，多学科手术矫正
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
颅面骨发育不全
(congenital)下颌骨发育不全
(congenital)腭裂
(congenital)桡侧肢体缺陷
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合用药方案并定期评估
建议在医疗服务提供者的指导下进行积极治疗并定期监测。
颅颌面重建术
全面手术矫正颅颌面异常，包括颅盖重塑和中面部前移，以改善呼吸、视力和外观。
下颌骨牵引成骨术
使用牵引装置逐步延长骨骼的程序，以延长下颌骨，改善下颌骨发育不全患者的气道通畅性和面部比例。
其他治疗方案
睡眠监测与气道评估
多导睡眠图和全面气道评估，用于诊断阻塞性睡眠呼吸暂停，并为颅颌面综合征常见的呼吸困难提供干预指导。
监测随访以家庭为中心的咨询服务
心理支持服务，解决喂养困难、手术焦虑、家庭压力以及对复杂颅颌面疾病的应对与管理问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢颅面骨发育不全 C1860145？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Martinez JC, Williams PR, Lee KM. International consensus guidelines for the management of craniofacial dysostosis syndromes. J Craniofac Surg. 2020;31(4):892-898.
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药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策