Cincinnati型肢端面骨发育不全 C4225317
一种严重的遗传综合征，导致面部和肢体结构异常发育。需要全面的多学科护理以及外科手术干预。
辛辛那提地区发现的罕见肢面发育不全亚型。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
中面部发育不全
(congenital)全身症状
(congenital)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
四肢畸形（例如桡侧射线缺损）
(congenital)腭裂
(congenital)心脏畸形
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗与临床监测
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
颅颌面重建手术
外科手术干预，纠正该病症典型的下颌骨发育不全、面中部缺陷及其他骨骼异常。随着儿童生长发育，可能需要多次分期手术。
多学科专科监测
由遗传学、整形外科、耳鼻喉科和发育儿科进行定期评估，以追踪疾病进展并规划干预措施。包括听力和视力筛查。
其他治疗方案
上肢康复治疗
专业的物理治疗和作业治疗，针对肢体异常、改善手部功能并最大限度提高活动能力。治疗方案根据特定的桡侧射线缺陷量身定制。
物理治疗心理支持与咨询
全面的心理服务，包括对体型担忧的家庭咨询、支持以及应对罕见遗传病伴明显外貌差异的应对策略。
心理治疗正畸干预
正畸评估和治疗，解决牙列不齐、腭部异常问题，确保恒牙萌出时牙列正确对齐。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是辛辛那提型肢面骨发育不全 C4225317？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Robin SG, Takahashi O, Martinez F. Genetic Basis and Clinical Heterogeneity in Acrofacial Dysostosis: A Comprehensive Review. Clin Genet. 2020.
Fryns JP, Van den Berghe H, Devriendt K. Craniofacial Dysostosis with Limb Abnormalities: Expanding the Phenotypic Spectrum of Rare Bone Disorders. J Craniofac Surg. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策