肢端面发育不全帕拉戈尼亚型C1866168
一种罕见的遗传性疾病，影响面部和肢体发育，导致独特的面部特征和肢体异常。治疗重点是支持性护理，并针对出现的特定症状进行处理。
遗传性面部与四肢发育畸形疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
桡侧射线发育缺陷
(肌肉骨骼)下颌骨发育不全
(craniofacial)面部畸形
(craniofacial)耳部畸形
(耳鼻喉)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
下颌骨和中面部重建
用于矫正下颌骨发育不全、颧弓缺损及其他面部骨骼异常的手术。可能涉及骨移植和内固定物放置。
生活方式调整和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
综合遗传和骨科监测
由遗传学专家和骨科外科医生进行持续评估，以追踪骨骼异常、肢体差异并提供适当的转诊。包括骨骼发育的影像学监测。
其他治疗方案
上肢功能治疗
专注于改善手部功能、抓握力量以及解决任何桡侧射线缺陷或拇指异常的专门康复治疗。包括适应性技术训练。
物理治疗听力评估和听觉干预
如果因外耳异常导致传导性听力损失，则进行全面的听力学评估并验配助听器或其他辅助听力设备。
介入操作发育和教育支持
认知和教育评估，配合针对潜在学习挑战、言语发育和学校住宿的个性化支持计划。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是帕拉戈尼亚型面骨发育不全 C1866168？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rohena L, Azamian MS, Lewandowski K. Acrofacial Dysostosis Syndromes: Expanding the Phenotypic Spectrum. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
M毅ra-Ventura R, Castilla-Vallarta E, García-Díaz JF. Novel Presentation of Palagonia-Type Acrofacial Dysostosis: Clinical and Molecular Findings. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Borry P, T砂nănase C, van Dijk J, et al. European Consensus Recommendations for Diagnostic Management of Rare Skeletal Dysplasias. Eur J Hum Genet. 2022.
Mărginean CO, Meliț LE, Hobmaier E. Genetic Basis of Mandibulofacial Dysostoses: Focus on Acrofacial Variants. Mol Syndromol. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策