肢端额鼻面发育不全 1型 C4551987
一种影响面部骨骼、颅骨和四肢发育的罕见遗传综合征。患者从出生起即有此病症，表现为独特的面部特征和肢体异常。治疗包括手术矫正和终身多学科护理。
肢额鼻发育不全1型的遗传性先天疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
智力障碍
(nervous_system)四肢畸形
(肌肉骨骼)面部发育异常
(face)眼部缺损
(eyes)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
下颌骨牵张成骨术
逐渐延长骨骼的程序，用于扩张下颌骨，改善气道通畅性、面部美观度和喂养能力。使用外部或内部牵张装置。
药物治疗配合随访
推荐进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
气道和呼吸监测
多导睡眠图和呼吸评估，用于评估睡眠呼吸障碍、气道阻塞风险及干预必要性。定期进行肺部随访。
其他治疗方案
运动发育治疗
结构化物理治疗，针对运动发育迟缓，改善协调能力，并支持实现与儿童能力相适应的运动发育里程碑。
物理治疗以家庭为中心的心理社会支持
心理服务，解决照护者压力、家庭对罕见疾病的适应问题，以及应对策略的建立。包括医疗系统导航指导。
心理治疗适应性设备和家居改造
评估并提供适应性设备、定位装置和家居改造，以增强安全性、独立性和生活质量。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢面鼻额骨发育不良1型 (Acrofrontofacionasal Dysostosis 1) C4551987？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Temesvari M, Boros AL. Rare craniofacial dysostosis syndromes: clinical features and genetic basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Wilson LC, Martinez JF. Expanding the phenotype of acrofrontofacionasal dysostosis: clinical and radiological findings. Am J Med Genet A. 2019.
Kumar S, Bhattacharya D. Genetic syndromes involving frontonasal dysplasia: nosological considerations. Clin Genet. 2021.
Nguyen HT, Yamamoto K. Molecular characterization of acrofrontofacionasal dysostosis: implications for diagnostic criteria. Hum Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策