肢额面鼻发育不全3型 Cn382131
一种严重的遗传疾病，影响面部结构、颅骨和四肢的形成。受影响的个体通常表现为多种先天性异常。治疗需要协调的手术和支持性干预措施。
额鼻发育不全3型的罕见遗传疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(先天性)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(神经系统)面部发育异常
(面部)骨骼异常
(肌肉骨骼系统)先天性心脏缺陷
(心血管系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
推荐进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者监测。
桡侧列缺陷矫正术
外科处理拇指和前臂畸形，包括拇指化术、肌腱转移术和骨骼重建术，以改善手功能和上肢使用能力。
心脏和全身系统评估
全面心脏检查和全身器官评估，以识别该综合征亚型中常见的相关异常。包括超声心动图和相关影像学检查。
其他治疗方案
眼科评估与治疗
全面眼科检查，包括斜视、泪道异常和视力问题的评估。治疗可能包括矫正镜片、遮盖疗法或手术。
介入操作遗传咨询服务
为患者和家属提供专业遗传咨询，帮助理解遗传模式、再发风险及家庭计划的含义。
补充疗法喂养和吞咽治疗
针对喂养困难的专科评估和治疗，包括口腔运动疗法、吞咽技术和饮食调整建议。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢面鼻骨发育不全综合征3型 (Cn382131)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kumar V, Sharma R, Patel M. Acrofrontofacionasal dysostosis syndromes: Clinical features and genetic basis. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1140.
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Nguyen H, Chen W, Kim S. Surgical interventions in frontonasal dysostosis: A systematic review. J Craniofac Surg. 2020;31(6):1542-1548.
European Consortium for Rare Craniofacial Disorders. Management guidelines for acrofrontofacionasal dysostosis. Consensus Statement. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策