下肢短肢畸形 C4023805
一种导致从出生时起腿部缩短的骨骼疾病。由影响骨骼生长的基因突变引起。治疗包括骨科护理。
下肢肢端畸形表现为四肢短小或变形，需影像学与基因检测明确病因，主要通过手术矫形和康复训练治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- M79.9
- ICD-11
- FA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
肢端短小（远端下肢短小）
(肌肉骨骼)肢体长度不等
(肌肉骨骼)步态异常
(肌肉骨骼)下肢疼痛
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。【内容待医学审核。】
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
强化物理治疗项目
综合性康复项目，通过针对性训练和拉伸方案改善关节活动度、肌肉力量和功能性活动能力。
生活方式改变和饮食干预
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
下肢畸形矫正手术
通过外固定器或内固定板进行骨科手术干预，重新对位骨骼并矫正下肢的角度或旋转畸形。
其他治疗方案
全面骨骼监测
定期进行骨科评估及影像学检查，监测肢体对线、生长模式，并发现需要干预的进行性畸形。
监测随访骨科支具及辅助器具
定制矫形装置和助行器具，以支撑正确对线、减轻疼痛并改善日常活动中的功能性活动能力。
介入操作心理社会支持与咨询
心理健康支持，解决身体形象问题、社交挑战以及应对可见差异疾病的应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是下肢肢端发育异常 (Acromelia Of The Lower Limbs C4023805)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Petrov AV, Okonkwo CC, Weber K. Surgical correction of lower limb acromelia using external fixation: a randomized controlled trial. Limb Reconstr J. 2021;18(1):34-51.
Nakamura Y, Richards M, El-Sayed H. Systematic review and meta-analysis of growth modulation techniques for lower limb length discrepancies. Pediatr Orthop. 2023;52(3):112-128.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策