肢端中部发育不良 2b C1856738
一种导致四肢短小的遗传性疾病。它由影响骨骼生长的基因突变引起。治疗包括骨科护理。
基因突变导致的肢端骨骼发育不良2b型。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
身材矮小
(肌肉骨骼系统)手脚短小
(肌肉骨骼系统)关节松弛
(肌肉骨骼系统)运动里程碑延迟
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
物理治疗方案
定制物理治疗，重点关注关节活动度、肌肉强化，以及通过引导性练习和拉伸预防挛缩。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
骨科手术干预
当保守治疗不足时，通过手术纠正肢体畸形、处理关节异常或管理脊柱并发症。
其他治疗方案
定期骨科和内分泌监测
通过定期评估和影像学检查，全面监测生长模式、关节功能和内分泌状态。
监测随访辅助器具和适配设备
提供矫形器、助行器或适配设备等支撑器具，以增强日常活动中的行动能力和独立性。
生活方式心理支持与咨询
提供心理健康支持，帮助应对身体形象问题、社交挑战以及与罕见骨骼疾病生活相关的情绪健康问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端中段发育不良 2b 型 (Acromesomelic Dysplasia 2b C1856738)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗肢端中部发育不良 2b C1856738的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策