肢端中部发育不全 4 C5562028
一种遗传性骨骼疾病，导致前臂和小腿严重缩短。这是一种罕见的比例失调性矮小症，主要采用针对骨骼和关节问题的支持性护理进行治疗。
肢端中型发育不全4型是一种骨骼发育障碍，表现为四肢短小和手足异常，主要采取对症支持和外科矫正。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
椎管狭窄
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
身材矮小
(肌肉骨骼)中段肢体缩短
(肌肉骨骼)关节挛缩
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
矫正性截骨手术
用于矫正肢体畸形、改善对位的外科手术。可能涉及长骨重新对位或关节重建。
饮食咨询与体育活动计划
应与合格的医疗专业人员讨论治疗方案。
关节活动度与力量训练计划
定制的物理治疗，专注于维持关节活动范围、增强支撑肌肉力量以及改善功能性活动能力。
其他治疗方案
多学科监测
由骨科专家、内分泌科医生和遗传咨询师进行定期评估，以监测生长模式和并发症。
监测随访辅助设备和环境改造
使用辅助器具、人体工程学适配和无障碍改造来支持日常活动和独立性。
生活方式心理社会支持与咨询
心理健康支持，解决与外貌差异相关的身体形象问题、社会挑战和情绪健康问题。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端中段发育不良 4 C5562028？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kannu P, Savarirayan R. Acromesomelic Dysplasia: Clinical and Molecular Spectrum. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020.
Horton WA, Hall JG, Scott CI. Skeletal Dysplasias: An Approach to Diagnosis and Management. Bone. 2019.
Bartolo C, Hurrion JS, Roberts T. Genetic Basis of Acromesomelic Dysplasias. Hum Mutat. 2021.
International Consortium on Skeletal Dysplasias. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Skeletal Dysplasias. Orphanet J Rare Dis. 2022.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策