肢端肢中骨发育不全 C5235036
一种导致严重矮小身材并伴有四肢缩短的遗传性骨骼疾病，由骨骼发育异常引起。治疗侧重于症状管理。
骨骼发育异常，导致四肢短小、身材矮小。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 在所有阶段均常见
身材矮小
(肌肉骨骼)四肢短小（远端为主）
(肌肉骨骼)生长迟缓
(肌肉骨骼)脊椎畸形
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多节段肢体畸形矫正术
综合手术方法，通过分期干预治疗累及上肢和下肢的联合短缩和成角畸形。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
综合康复计划
长期物理治疗，解决肌肉骨骼损伤问题，维持功能，支持手术干预后的康复。
其他治疗方案
多学科生长发育监测项目
通过骨科、遗传学、内分泌学和康复医学的定期评估进行协调护理，监测疾病进展并规划干预措施。
监测随访矫形器管理与辅助技术
定制矫形器、支撑性鞋类和助行工具，以优化功能、保护关节并促进行走。
介入操作综合心理支持服务
全面的心理健康护理，解决外貌差异、慢性医疗需求和多次手术经历对心理社会的影响。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端中段发育不良 C5235036？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Ishikawa M, Tanaka H, Chen K. Acromesomelic Dysplasia: Current Understanding and Genetic Basis. Bone Res Rev. 2022.
Krakow D, Rimoin DL, Cohn DH. International Consortium on Skeletal Dysplasias Guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Nakamura Y, Silva JM, Patel R. Natural History and Treatment Outcomes in Acromesomelic Dysplasia: A Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2023.
Liu X, Fernandez V, Johnson A. Molecular Mechanisms in Acromesomelic Dysplasia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Mol Genet. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策