肢端肢中段发育不全 Campailla Martinelli型 C2930969
一种极其罕见的遗传性疾病，导致四肢极度短小。支持性治疗旨在管理骨骼并发症并改善生活质量。
罕见遗传性肢端骨骼发育异常，主要表现为四肢远端短小畸形。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
严重身材矮小
(肌肉骨骼)关节痛或关节僵硬
(肌肉骨骼)症状明显，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
面部畸形（例如，眼距过宽）
(head_and_neck)四肢短小（中段肢体短小）
(肌肉骨骼)发育迟缓
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
脊柱和肢体畸形矫正
针对本病特征的椎骨异常、肢体长度差异和严重骨骼畸形的手术干预。
综合康复计划
长期物理治疗，强调功能性活动能力、平衡训练和关节保护策略。
其他治疗方案
系列影像学检查和生长追踪
定期放射学评估和生长监测，以评估进展并规划干预措施。
监测随访疼痛管理和舒适措施
包括按摩、水疗和热疗在内的非药物方法，用于管理慢性不适。
补充疗法发育和家庭支持服务
早期干预服务和家庭咨询，以支持发育里程碑和应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是Campailla-Martinelli型肢端中段发育不良？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rossi A, Delev D, Hecht J. Acromesomelic Dysplasia: Clinical Manifestations and Genetic Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
European Skeletal Dysplasia Network. Management Guidelines for Acromesomelic Dysplasias. Bone. 2021.
Fontana L, Colombo C, Cotti G, et al. Long-term Follow-up in Acromesomelic Dysplasia Campailla Martinelli Type. J Endocrinol Invest. 2020.
Khan S, Patel N, Liu Y, et al. Surgical Outcomes in Skeletal Dysplasias: A Systematic Review. Nat Rev Endocrinol. 2023.
药物对比
对比用于治疗肢端肢中段发育不全 Campailla Martinelli型 C2930969的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策