肢端胸椎发育异常 C1863307
一种罕见的遗传性疾病，影响骨骼发育，尤其是胸部、手部和脊柱。出生时即存在。护理以支持性为主，根据出现的具体骨骼特征进行对症治疗。
脊柱与四肢骨骼发育异常导致姿势和功能受限。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 在各个阶段都很常见
胸壁畸形
(肌肉骨骼)脊柱侧弯
(肌肉骨骼)身材矮小
(肌肉骨骼)肋骨异常
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
多学科生长发育监测
通过儿科专科会诊定期评估骨骼发育、呼吸功能和心脏状态。
适应性物理治疗计划
针对个体骨骼异常定制的锻炼，专注于力量、灵活性和功能活动能力。
其他治疗方案
矫正性骨骼手术
外科干预以解决与该疾病相关的肢体长度差异、胸壁畸形或脊柱异常。
外科手术心理社会支持与咨询
心理健康支持，解决身体形象问题、社会挑战以及应对可见骨骼差异的策略。
心理治疗适应性辅助器具配置
提供助行器、矫形器和适应性工具，以最大限度提高日常活动的独立性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是肢端-胸椎-脊椎发育不良 C1863307？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kantaputra PN, Mundlos S, Cormier-Daire V. The Spectrum of Acropectorovertebral Dysplasia: Clinical and Molecular Perspectives. Am J Med Genet A. 2022.
Bober MB, Krakow D, Greenspan LS, Tilstra JS. Clinical Guidelines for the Diagnosis and Management of Skeletal Dysplasias Including Acropectorovertebral Dysplasia. J Bone Miner Res. 2021.
Garniss CK, Hennekam RC, Sensi L. Phenotypic Variability in Acropectorovertebral Dysplasia: A Family Report. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Tavascoli AR, Rebelo G, Ferrari I. Genomic Insights into Acropectorovertebral Dysplasia and Related FREM1 Disorders. Hum Mutat. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策