活化PI3Kδ综合征Cn295305
一种罕见的免疫系统疾病，导致反复感染以及免疫细胞过度生长。治疗重点是控制感染和免疫功能。
PI3Kδ基因突变致免疫缺陷，感染与自身免疫，PI3Kδ抑制剂治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(immunologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
反复呼吸道感染
(呼吸)自身免疫性血细胞减少症
(immunologic)肠病
(胃肠)淋巴增殖性疾病
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
联合用药方案配合定期评估
建议积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
靶向PI3K δ抑制剂治疗
特异性PI3K δ抑制剂（如leniolisib或类似药物），靶向遗传缺陷，从根本上治疗活化PI3K δ综合征的免疫失调。
免疫球蛋白替代治疗
静脉或皮下注射免疫球蛋白补充治疗，以改善体液免疫缺陷，减少反复感染的发生。
其他治疗方案
免疫学监测与感染监测
定期评估免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群及感染并发症，以指导治疗决策和调整治疗方案。
监测随访抗感染预防用药
预防性使用抗生素如复方新诺明，以预防卡氏肺孢子菌肺炎并减少细菌感染的发生频率。
药物治疗扁桃体切除术及淋巴结处理
对于出现明显气道梗阻或淋巴系统并发症时，手术切除肥大的淋巴组织，包括扁桃体和淋巴结。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是活化磷酸肌醇3-激酶δ综合征（Activated Pi3k Delta Syndrome Cn295305）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Brown AE, Fernandez-Ruiz CA, Gupta V. Treatment outcomes in activated PI3K delta syndrome: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):124.
药物对比
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