线粒体DNA编码蛋白合成缺陷导致的急性婴儿肝衰竭 C3278664
一种罕见的遗传性疾病，可因蛋白质合成缺陷导致婴儿突发性肝衰竭。需接受专科医疗护理，且可能危及生命。
婴儿期快速肝衰竭，线粒体呼吸链蛋白合成缺陷，需基因检测与支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能很严重，需要紧急就医。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊救治。
黄疸
凝血功能障碍
低血糖
嗜睡
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
标准介入操作规程
需要立即进行急诊医疗干预。请勿延误治疗。
肝脏移植
确定性外科治疗，包括用供体器官替代衰竭的肝脏。当其他支持治疗无效时，对于因线粒体功能障碍导致进行性肝衰竭的婴儿可考虑此治疗方案。
重症监护病房支持治疗及持续监测
入住重症监护病房，密切监测生命体征、肝功能检查、凝血参数和神经系统状态。包括静脉输液管理和体温调节。
其他治疗方案
辅酶Q10补充治疗
线粒体辅因子补充治疗，用于支持电子传递链功能。常用于治疗累及能量代谢的线粒体疾病的支持疗法。
药物治疗专业营养支持
肠外或肠内营养支持，根据代谢需求定制，同时减轻肝脏负担。可能包括中链甘油三酯补充和长链脂肪酸限制。
饮食疗法换血疗法
在急性肝衰竭时清除毒素并补充缺乏的凝血因子的操作干预。作为严重病例确定性治疗的桥梁。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于线粒体DNA编码蛋白合成缺陷导致的急性婴儿期肝衰竭？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策