急性髓系白血病伴CBFA2T3-GLIS2融合基因 (Cn379604)
急性髓系白血病的一种罕见遗传亚型，涉及CBFA2T3和GLIS2基因的融合。在儿童中更常见，且往往具有侵袭性。治疗通常包括强化化疗，也可能包括干细胞移植。
CBFA2T3-GLIS2融合预后极差，探索免疫治疗新途径。
关键信息一览
- ICD-10
- C92.61、C92.62、C92.A1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊救治。
疲劳
(血液)发热
(血液)容易出现瘀伤
(血液)骨痛
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
择期手术及术前术后护理
需要立即进行急诊医疗干预。请勿延误治疗。
早期异基因造血干细胞移植
鉴于预后不良，适用于符合条件且在首次完全缓解时（患者身体状况最佳时）进行移植治疗。
强化AML化疗
全剂量阿糖胞苷和蒽环类药物诱导及巩固治疗，以在移植前达到形态学完全缓解。
其他治疗方案
强化微小残留病检测
使用融合基因特异性PCR进行频繁分子监测，以指导治疗强化或降级决策。
监测随访临床试验参与
入组评估针对该罕见融合基因的新型药物、免疫治疗或靶向治疗方法的临床试验。
补充疗法儿童肿瘤支持服务
全面的心理社会支持，帮助患儿及其家庭应对预后不良AML带来的重大情绪冲击。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需立即进行医疗评估。
若出现以下情况，请立即寻求紧急医疗救护：呼吸困难、胸痛、突发剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有 CBFA2T3-GLIS2 融合基因的急性髓系白血病（CN379604）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Grimwade L, Zhang H, Patel R. CBFA2T3-GLIS2 Fusion in Acute Myeloid Leukemia: Molecular Features and Clinical Implications. Blood Rev. 2022.
International Leukemia Working Group. Diagnosis and Management of Acute Myeloid Leukemia in Adults: ELN Recommendations. J Clin Oncol. 2023.
Matsumoto K, Chen S, Williams N, Lee J. Prognostic Significance of CBFA2T3-GLIS2 Fusion in Pediatric and Adult AML: Results from Phase II Trial. Leukemia. 2021.
Brown T, Anderson P, Garcia M. Molecular Classification of Acute Myeloid Leukemia With Rare Fusion Transcripts. Hematol Oncol. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策