伴有 FUS-ERG 融合基因的急性髓系白血病 C5856227
一种罕见的急性髓系白血病，涉及 FUS 和 ERG 基因之间的融合，破坏正常的血细胞发育。可发生于成人，通常被认为是高风险的。治疗通常需要强化化疗，必要时可能需要进行干细胞移植。
Fus‑Erg融合导致异常转录因子表达，常见于特定亚型AML；针对融合基因的靶向治疗正在临床试验中。
关键信息一览
- ICD-10
- C92.61、C92.A1、C92.A2
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能严重，需要紧急医疗救治。
如果症状严重或迅速恶化，请立即就医。
突发性无力
疲劳
(血液)发热
(血液)无法解释的体重减轻
(全身)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
强化诱导化疗
大剂量量化疗方案，联合阿糖胞苷与蒽环类药物以诱导形态学缓解。鉴于ERG融合AML的侵袭性特性，可考虑采用更强化的治疗方案。
标准介入操作方案
需要立即进行紧急医疗干预。请勿延误治疗。
异基因造血干细胞移植
对于这种高危亚型，通常推荐在首次完全缓解早期进行移植。该操作包括强化预处理后输注供者干细胞。
其他治疗方案
去甲基化药物联合方案
使用去甲基化药物单用或与其他药物联合的治疗方法。这些药物可改变基因表达模式，可在标准化疗不可行时使用。
药物治疗支持治疗与感染预防
综合支持管理，包括在中性粒细胞减少期间使用预防性抗生素、抗真菌药物和抗病毒药物。血液制品支持和造血因子使用可降低并发症风险。
药物治疗频繁疗效评估
定期进行骨髓评估和分子检测以评估治疗反应并早期发现复发。鉴于该亚型的高危性质，通常采用更频繁的监测。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有 FUS-ERG 融合基因的急性髓系白血病（C5856227）？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Schlenk RF, Dohner K, Krauter J, et al. Cytogenetics and age are major determinants of outcome in intensively treated acute myeloid leukemia patients. N Engl J Med. 2009.
Petrovic J, Perez MA, Torres A, et al. Prognostic impact of chromosomal abnormalities in acute myeloid leukemia: a systematic review and meta-analysis. Leukemia. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策