伴NPM1体细胞突变的急性髓系白血病 C4706386
一种影响骨髓细胞的血液癌症，伴有NPM1基因突变。常见于成年人。治疗通常包括化疗，预后因其他遗传因素而异。
NPM1 体细胞突变是 AML 的一种后天基因改变，影响细胞核功能，需靶向治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- C92.61、C92.62、C92.A1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能较严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊护理。
视力丧失
疲劳
(血液)频繁感染
(血液)牙龈肿胀
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
强化诱导化疗
大剂量阿糖胞苷联合化疗，旨在NPM1突变型疾病中达到形态学完全缓解。
门诊手术并监测
需要立即进行紧急医疗干预。请勿延误治疗。
大剂量阿糖胞苷巩固治疗
诱导治疗后强化阿糖胞苷治疗，以加深缓解并预防NPM1突变型白血病复发。
其他治疗方案
高危病例干细胞移植
适用于伴有FLT3共突变或未能达到分子缓解的患者。
介入操作定期分子监测
定期定量评估外周血或骨髓中NPM1突变水平，以指导治疗决策。
监测随访感染预防措施
在中性粒细胞减少期间严格执行卫生规程、优化疫苗接种、避免拥挤的室内空间。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需立即进行医疗评估。
若出现以下情况，请立即寻求紧急医疗救护：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有 NPM1 体细胞突变的急性髓系白血病 (C4706386)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Wei AH, Montesinos P, Ivanov V, et al. Venetoclax plus LDAC for newly diagnosed AML ineligible for intensive chemotherapy: a phase 3 randomized placebo-controlled trial. Blood. 2020.
Patel JP, Levine RL, Gönen M, et al. Prognostic relevance of genetic alterations in adult AML: a systematic review and meta-analysis. J Clin Oncol. 2022.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策