先天性肾上腺增生症，晚发型，由21羟化酶缺乏引起 C4017338
一种导致肾上腺增生的遗传性酶缺乏症，通常在较晚的年龄出现，往往在青春期或成年期。症状各异，通过激素替代疗法进行治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
多毛症
(integumentary)疲劳或体重变化
(内分泌)明显的症状，其强度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
月经不调
(生殖)痤疮
(integumentary)阴蒂肥大
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
小剂量糖皮质激素替代疗法
使用氢化可的松或其他适宜药物进行生理性糖皮质激素替代，以纠正皮质醇缺乏，同时试图抑制迟发型 21-羟化酶缺乏症特征性的雄激素过度生成。
代谢与激素监测
定期检测 17-羟孕酮、雄激素和电解质有助于优化治疗剂量，并发现突发的雄激素过量或替代不足。
其他治疗方案
抗雄激素疗法
对于有多毛症或痤疮的女性患者，可加用螺内酯等抗雄激素药物，以阻断雄激素在靶组织上的作用。
药物治疗补充钠盐
建议增加膳食钠摄入量或补充盐分，尤其是在天气炎热或运动期间，以帮助应对潜在的失盐倾向。
饮食疗法心理支持与咨询
咨询有助于解决身体形象担忧、生育问题以及管理慢性激素疾病带来的心理影响。将患者与类似病情的患者联系起来的支持小组可以提供宝贵的同伴支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 21-羟化酶缺乏症所致先天性肾上腺皮质增生症迟发型 C4017338？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018.
Turcu AF, Nanba AT, Auchus RJ. The contribution of adrenal androgens to the hormonal phenotype of nonclassic congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am. 2021.
Mendoza-Caamal EC, González-Huerta LM, Rivera-Vega MR, et al. Low-dose dexamethasone suppression test in the diagnosis of late-onset 21-hydroxylase deficiency: a pilot study. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020.
Krone N, Rose IT, Willis DS, et al. Genotype-phenotype correlation in 297 patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: a meta-analysis. Eur J Endocrinol. 2022.
药物对比
对比用于治疗先天性肾上腺增生症，晚发型，由21羟化酶缺乏引起 C4017338的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策