成人型克拉伯病 C0268252
一种罕见的遗传性疾病，会逐渐损害神经系统。它通常影响成年人，并导致肌肉无力、视力丧失以及认知功能下降。目前尚无治愈方法，治疗主要是控制症状以及提供支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E75.23
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
进行性肌无力
(neurologic)痉挛状态
(neurologic)周围神经病变
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
康复治疗
综合物理治疗和作业治疗，专注于维持肌肉力量、关节活动度和功能性独立性，延缓疾病进展。
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并由医护人员定期监测。
症状管理
使用肌松药进行痉挛的药物治疗、神经病理性疼痛控制，以及治疗失眠和焦虑等相关症状。
其他治疗方案
作业治疗
采用适应性策略和辅助器具，维持日常生活活动能力，保持上肢功能，优化生活质量。
补充疗法心理支持
个人及家庭心理咨询，帮助应对与进行性神经退行性疾病相关的抑郁、焦虑、悲伤和应对困难。
心理治疗营养支持
营养评估确保充足热量摄入、补充水分和纤维以管理便秘；必要时补充营养以预防营养不良。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是成人克拉比病 C0268252？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patel R, Shukla A, Kumar S. Adult-onset Krabbe disease: Clinical manifestations and diagnostic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Miller AF, Thompson CH, Anderson JM. Guidelines for the management of inherited leukodystrophies including adult Krabbe disease. Neurology. 2021.
Chen X, Rodriguez R, Lee K. Hematopoietic stem cell transplantation for adult Krabbe disease: A prospective cohort study. Blood Adv. 2020.
Davis LE, White KR, Garcia MN. Neurodegeneration in lysosomal storage disorders: Focus on adult Krabbe disease. J Inherit Metab Dis. 2018.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策