成人Refsum病Cn382123
一种罕见的遗传性疾病，影响脂肪代谢，导致神经损伤、视力丧失和协调问题。治疗方法包括限制饮食中的植烷酸，有时还需要进行血液过滤程序。
关键信息一览
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心律失常
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
视网膜色素变性
(neurologic)周围性多发性神经病
(neurologic)小脑性共济失调
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
植烷酸限制饮食
严格终身限制饮食中富含植烷酸的食物，包括乳制品、反刍动物肉类和某些鱼类。咨询代谢营养师对于制定安全且营养充足的膳食计划至关重要。
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
代谢和临床监测
定期检测植烷酸水平、进行神经系统检查、眼科评估和心脏评估，以追踪疾病进展和治疗效果。
其他治疗方案
急性加重期的血浆置换治疗
在急性神经功能恶化或单纯饮食限制不足以控制疾病活动时，通过体外循环去除植烷酸。
介入操作维生素A补充治疗
补充维生素A及相关化合物可能有助于部分合并维生素A缺乏的患者控制视网膜色素变性相关的视觉症状。
药物治疗神经病变康复支持
物理治疗重点关注平衡、肌力和步态训练，以改善周围神经病变症状，维持功能性活动能力和独立性。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是成人雷夫姆病（Adult Refsum Disease Cn382123）？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Moser AB, Steinberg SJ, Jones RO. Refsum disease and peroxisomal disorders. Mol Genet Metab. 2021.
Sato M, Klarenbeek HJ, Jansen GA. Dietary intervention trial in adult Refsum disease patients. J Inherit Metab Dis. 2020.
Van Vliet K, Gootjes J, Brites P. Neurological manifestations of adult Refsum disease. Curr Neurol Neurosci Rep. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策