无丙种球蛋白血症2型 常染色体隐性遗传 C3150750
一种罕见的遗传性疾病，患者体内产生的抗体极少甚至完全不产生，导致患者容易感染。治疗方式为终身免疫球蛋白替代疗法及使用抗生素。该病为常染色体隐性遗传。
基因突变致B细胞缺失，血中缺乏免疫球蛋白，致反复细菌感染的免疫缺陷疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
自身免疫性溶血性贫血
全身症状
(免疫系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
反复鼻窦肺感染
(呼吸系统)慢性腹泻
(消化系统)发育停滞
(一般)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期进行静脉或皮下免疫球蛋白输注，以提供针对感染的被动免疫。这是治疗无丙种球蛋白血症的基石。
药物治疗与临床监测
建议采取积极治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
预防性抗生素
长期使用抗生素预防细菌感染，尤其是呼吸道感染。可与免疫球蛋白疗法联合使用。
其他治疗方案
感染监测
定期监测感染迹象，并及时启动抗微生物治疗。包括定期对免疫参数进行实验室评估。
监测随访感染预防措施
教育并实施旨在减少感染暴露的策略，包括手部卫生、避免接触患者以及采取适当的疫苗接种规范。
生活方式营养支持
确保充足的营养和维生素补充，以支持免疫功能和整体健康。充足的蛋白质尤为重要。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传无丙种球蛋白血症2 C3150750？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Conley ME, Smith CI, Hammarstrom L, et al. International consensus guidelines for the diagnosis and management of autosomal recessive agammaglobulinemia. J Clin Immunol. 2022;42(3):512-528.
Zhang Q, Yang J, Li H. Molecular pathogenesis and clinical management of agammaglobulinemia type 2. Immunol Rev. 2021;303(2):145-162.
Garcia-Sanchez D, Fischer A, Notarangelo LD, et al. Clinical outcomes of hematopoietic stem cell transplantation in autosomal recessive agammaglobulinemia: a prospective multicenter study. Blood. 2020;136(18):2078-2087.
van der Burg M, Plebani A, Ferrari S, et al. Genotype-phenotype correlation in inherited agammaglobulinemia: a systematic review and meta-analysis. Clin Immunol. 2023;247:109234.
药物对比
对比用于治疗无丙种球蛋白血症2型 常染色体隐性遗传 C3150750的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策