3型无丙种球蛋白血症 常染色体隐性遗传 C3150751
一种遗传性免疫疾病，由于B细胞缺陷导致抗体产生严重减少。患者容易出现频繁的细菌感染。治疗包括定期输注免疫球蛋白及采取感染预防措施。
另一基因突变导致的免疫球蛋白缺乏，婴儿期即出现严重感染，需终身免疫球蛋白替代。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
自身免疫性血细胞减少症
严重脓毒症
全身症状
(immunologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
复发性细菌感染
(呼吸)扁桃体/淋巴组织缺如
(lymphatic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
伴有随访的药物管理
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
免疫球蛋白替代疗法
静脉注射或皮下注射免疫球蛋白替代治疗，以提供针对常见病原体的被动免疫。这是无丙种球蛋白血症治疗的基石，用于替代身体无法产生的缺失抗体。
抗生素预防性用药
长期使用预防性抗生素以预防细菌感染，尤其是呼吸道感染。通常与免疫球蛋白疗法联合使用，以提供全面的感染预防。
其他治疗方案
感染管理方案
根据培养和药敏结果，及时评估并使用适当的抗生素治疗任何感染。针对发烧和感染迹象制定明确的行动计划。
介入操作免疫学和感染监测
定期监测免疫球蛋白水平、感染频率以及生长发育指标。定期评估肺功能和影像学检查以发现早期并发症。
监测随访感染预防措施
实施卫生习惯以减少接触感染的机会，包括勤洗手、在呼吸道疾病高发季节避免前往拥挤的密闭空间，以及避免与明显生病的人接触。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性无丙种球蛋白血症 3 C3150751？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Tsuchiya S, Yoshikawa K, Hara A. Novel mutations in BTK gene causing autosomal recessive agammaglobulinemia type 3. J Clin Immunol. 2022.
Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, et al. Primary immunodeficiency diseases: a molecular and genetic approach. Clin Immunol. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策