无丙种球蛋白血症 8b 常染色体隐性 C5676958
一种罕见的原发性免疫缺陷病，患者体内没有功能性抗体。需要两个基因拷贝才能发病。患者需要终身接受免疫球蛋白替代治疗，并密切监测感染情况。
隐性遗传导致极度免疫球蛋白缺乏，需免疫球蛋白替代治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
复发性肺炎
全身症状
(immunologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
复发性鼻窦肺部细菌感染
(immunologic)严重免疫球蛋白减少
(immunologic)慢性肠病
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期静脉注射或皮下注射免疫球蛋白替代治疗，以提供被动免疫并弥补抗体生成的缺失。这是无丙种球蛋白血症治疗的基石。
靶向药物治疗及剂量调整
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
抗生素预防治疗
可能会开具预防性抗生素以预防反复的细菌感染，特别是对于对免疫球蛋白治疗反应不完全的患者。
其他治疗方案
免疫球蛋白水平监测
定期进行血液检查以监测免疫球蛋白G水平并确保维持治疗目标，据此调整输注剂量。
监测随访积极的感染管理
对急性感染进行及时的抗微生物治疗，并结合彻底的诊断检查以确定致病微生物并指导针对性治疗。
药物治疗预防感染策略
实施卫生措施，包括经常洗手、在呼吸道疾病高发季节避免去人群聚集场所，以及确保同住家庭成员的疫苗接种保持最新状态。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传8b型无丙种球蛋白血症 (C5676958)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Johnson RK, Martinez LR, Thompson HA, Wilson BC. Clinical outcomes and treatment response in autosomal recessive agammaglobulinemia: a systematic review and meta-analysis. Clin Immunol. 2020;218:108519.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策