无丙种球蛋白血症 9 型 常染色体隐性遗传 C5562059
一种原发性免疫缺陷病，导致严重的抗体缺陷，由 B 细胞发育缺陷引起。需要终身免疫球蛋白替代疗法和积极的感染管理。
常染色体隐性无γ球蛋白血症9型，免疫缺陷，引起反复感染。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(immunologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
扁桃体和淋巴结缺如
(immunologic)反复细菌感染
(immunologic)慢性阻塞性肺疾病
(呼吸)慢性腹泻
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代疗法
定期进行静脉或皮下免疫球蛋白替代治疗，以提供被动免疫并弥补抗体产生不足。这是治疗无丙种球蛋白血症的基石。
联合药物方案及定期评估
建议采取积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
抗生素预防
可处方预防性抗生素以防止反复细菌感染，特别是对于免疫球蛋白治疗反应不完全的患者。
其他治疗方案
免疫球蛋白水平监测
定期进行血液检查以监测免疫球蛋白 G 水平，确保维持治疗目标，并据此调整输注剂量。
监测随访积极的感染管理
针对急性感染及时进行抗微生物治疗，结合彻底的诊断检查以确定致病微生物并指导靶向治疗。
药物治疗心理支持与咨询
慢性病咨询和支持小组，帮助患者及其家属应对患有需要终身治疗的罕见免疫缺陷所带来的心理负担。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症9（Agammaglobulinemia 9 Autosomal Recessive C5562059）？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Bonilla FA, Cunningham-Rundles C, Busse PJ. Genetic basis of congenital agammaglobulinemia. Immunol Allergy Clin North Am. 2020.
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Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update on classification. J Clin Immunol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策