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脑白质发育不全 C1859969

发布:2026年7月22日更新:2026年8月26日

这种情况涉及大脑白质的发育不全或缺失,影响大脑连接和信号传导。它可能导致各种神经系统损伤,通常在婴儿期确诊。治疗以支持性治疗为主,针对具体症状进行处理。

摘要速览

大脑白质发育不全是一种影响白质结构的先天性疾病,常见运动与认知障碍,主要依靠MRI诊断,治疗以多学科康复为主。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月26日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
G43.909
ICD-11
8A00.0
身体系统
neurologic
严重程度
重度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

视力丧失

严重运动障碍

(神经系统)

全身性症状

(神经系统)

严重影响日常功能的显著症状。

用药频率: 所有阶段均常见

发育迟缓

(神经系统)

癫痫发作

(神经系统)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]

检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审查。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

神经发育监测

对神经发育、运动功能和认知能力进行全面、定期的评估,以指导干预措施。

监测随访
2

药物管理与随访

建议进行积极治疗,并由医疗保健提供者进行定期监测。

药物治疗

其他治疗方案

早期干预康复

强化儿童早期物理治疗和作业治疗,以在关键时期最大化运动发育和功能潜力。

物理治疗

认知与行为支持

心理服务,用于解决认知迟缓、行为挑战,并提供家庭咨询以应对慢性神经系统疾病。

心理治疗

癫痫发作管理

当伴发癫痫时,遵照一般临床指导原则使用抗癫痫药物来控制发作。

药物治疗

支持性护理与生活质量改善

多学科支持措施,包括辅具、教育支持和社会服务,以优化生活质量。

生活方式

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

24 小时内就医

中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。

如果症状迅速恶化,请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是脑白质发育不全 C1859969?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Barkovich AJ, Guerrini R, Kuzniecky RI, et al. Updated diagnostic classification and guidelines for malformations of cortical development and cerebral white matter. Neurology. 2022.

指南2022
2

Poretti A, Prayer D, Boltshauser E. Challenges in neuroimaging of fetal and neonatal cerebral white matter. Neuropediatrics. 2021.

综述2021
3

Steggerda SJ, van Wezel-Meijler G. Clinical and neuroimaging characteristics of white matter disorders in infants. J Perinat Med. 2020.

其他2020
4

Himmelmann K, Horber V, Sellier E, et al. MRI findings in children with cerebral white matter abnormalities: a European multicenter study. Dev Med Child Neurol. 2023.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗脑白质发育不全 C1859969的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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