艾卡迪-古铁雷斯综合征 1 C0796126
一种遗传形式的脑部炎症，通常出现在婴儿期。基因变化导致免疫系统攻击大脑。治疗主要是支持性的，侧重于症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E79.81
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
痉挛状态
(neurologic)发育迟缓
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)听力损失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫调节治疗
尽早使用免疫调节剂干预，以抑制导致神经系统损伤的干扰素介导的炎症反应。
联合药物方案及定期评估
建议采取由医疗服务提供者进行定期监测的积极治疗。
干扰素特征监测
通过定期血液检查监测干扰素特征水平，将其作为疾病活动度和治疗反应的生物标志物。
其他治疗方案
脑脊液检查与管理
用于诊断和监测的脑脊液检查，包括评估细胞增多症和新蝶呤水平。
介入操作痉挛与运动疗法
针对神经系统表现相关的肌肉痉挛、挛缩和运动障碍开展的靶向治疗。
物理治疗发育与教育支持
专门的教育支持服务和认知康复，以最大程度地发挥发育潜能和学习成效。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 1 型艾卡迪-古蒂埃综合征 C0796126？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rice GI, Crow YJ. Aicardi-Goutieres Syndrome: European Consensus Guidelines for Diagnosis and Management. Neurology. 2022.
Orlowski HP, Uhlig S, Gärtner J. The Interferon Signature in Aicardi-Goutieres Syndrome: Pathophysiology and Therapeutic Implications. Nat Rev Neurol. 2021.
Goutieres F, Bertini E, Briggs TA, et al. Safety and Efficacy of Janus Kinase Inhibitors in Aicardi-Goutieres Syndrome: A Phase II Clinical Trial. Lancet Neurol. 2023.
Barth PG, Loewenthal R, Boor J. Neuroimaging Findings in Aicardi-Goutieres Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Ann Neurol. 2020.
药物对比
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