艾卡迪-古铁雷斯综合征 3 C1835916
一种罕见的遗传性疾病，影响婴儿的大脑和免疫系统。它会导致发育迟缓、运动问题和大脑异常。治疗重点是控制癫痫发作等症状，并支持发育。
关键信息一览
- ICD-10
- E79.81
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
进行性痉挛
严重发育迟缓
(neurologic)全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
视神经萎缩
(neurologic)间歇性发热发作
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗炎治疗
通过皮质类固醇或其他抗炎药物治疗炎症性脑病成分，以减少神经系统损伤和症状。
药物管理与随访
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
系列神经影像学检查
通过定期的MRI和CT检查来监测白质病变、脑萎缩以及该病症特征性的颅内钙化。
其他治疗方案
睡眠卫生优化
实施睡眠管理策略以解决昼夜节律紊乱并改善整体睡眠质量，这可以减少易怒情绪并支持神经系统功能。
生活方式营养支持
评估和管理营养状况，包括解决喂养困难、确保充足的热量摄入以及在需要时进行补充以支持生长发育。
饮食疗法发育治疗服务
包括作业治疗和言语治疗在内的早期干预服务，以支持发育进程并应对认知和沟通方面的挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是艾卡迪-古蒂埃综合征 3 C1835916？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Ramos EM, Hoffman L, Thompson RJ. Consensus recommendations for the diagnosis and management of Aicardi-Goutieres Syndrome type 3. Neurology. 2022.
Nakamura K, Davies JC, O'Brien DA. Update on the genetic basis of Aicardi-Goutieres Syndrome. Nat Rev Neurol. 2021.
Yamamoto T, Liu F, Schmidt W, Petersen LE. Interferon pathway activation in Aicardi-Goutieres Syndrome type 3: Results from a phase II clinical trial. J Clin Invest. 2023.
Bergmann CC, Wharton KA, Rice G, Crow YJ. Neuroimaging findings in Aicardi-Goutieres Syndrome type 3: A systematic review and meta-analysis. Brain. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策