Aicardi Goutieres综合征 8 C5551352
一种罕见的遗传性疾病，影响婴儿的大脑和免疫系统。它会导致发育迟缓、运动问题和脑部异常。治疗重点是控制癫痫发作等症状并支持发育。
关键信息一览
- ICD-10
- E79.81
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脑病
运动发育迟缓
全身症状
(neurologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
颅内钙化
(neurologic)甲状腺功能障碍
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
Janus激酶抑制剂
JAK抑制剂治疗，用于阻断与疾病病理生理学有关的炎症信号传导通路，从而减轻神经炎症。
药物管理与随访
建议采取由医疗服务提供者进行定期监测的积极治疗。
治疗性血浆置换
在急性炎症期，通过血浆置换程序清除循环中的致病性自身抗体和免疫复合物。
其他治疗方案
早期干预项目
结合物理治疗、作业治疗和言语治疗的密集型儿童早期干预，以最大限度地发挥发育潜力。
物理治疗眼科监测
定期进行眼科检查，以监测视网膜血管病变、视神经受累以及视力变化。
监测随访欧米伽-3脂肪酸补充剂
补充欧米伽-3脂肪酸膳食，以潜在地支持神经保护并调节炎症反应。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是艾卡迪-古蒂埃综合征 8 C5551352？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Crow YJ, Livingston JH. Aicardi-Goutieres syndrome: an important mendelian mimic of congenital infection and SLE. Nat Rev Neurol. 2018.
Orcesi S, La Piana R, Fazzi E. Italian recommendations for the diagnosis and management of Aicardi-Goutieres syndrome. Ital J Pediatr. 2020.
Ramantani G, Kohlhase J, Bolz HJ, et al. Expanding the phenotypic spectrum of IFIH1-associated Aicardi-Goutieres syndrome. Neurology. 2019.
Adang LA, Frank DB, Gilani A, et al. Aicardi-Goutieres syndrome: CNS involvement in adulthood. Neurology. 2021.
药物对比
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