Aicardi-Goutières综合征 C0393591
一种影响大脑的炎症性疾病，通常发生在幼儿身上。它类似于脑部感染，但并非由感染引起。治疗旨在控制症状和减轻炎症。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
痉挛状态
(neurologic)发育迟缓
(neurologic)癫痫发作
(neurologic)听力损失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检测结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫抑制治疗
使用抗炎和免疫抑制药物（如皮质类固醇），以治疗脑炎和脑部免疫介导的炎症。
靶向药物治疗并调整剂量
建议进行积极治疗，并在医务人员的定期监测下进行。
其他治疗方案
治疗性腰椎穿刺
腰椎穿刺术既用于诊断，又用于在脑脊液炎症严重的情况下降低颅内压。
介入操作神经学及影像学监测
定期进行MRI成像和神经系统评估，以监测疾病进展、颅内钙化和治疗反应。
监测随访皮肤病变管理
针对冻疮样皮损采取保暖策略和保护措施，包括专业护肤、防寒保暖以及针对溃疡性皮损的伤口护理。
补充疗法家庭支持与遗传咨询
为受此常染色体遗传病影响的家庭提供心理支持服务，包括咨询和支持小组。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是艾卡迪-古蒂埃雷斯综合征 (Aicardi-Goutières Syndrome C0393591)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Petersen J, Kowalski M, Williams R. International consensus guidelines for the diagnosis and management of Aicardi-Goutieres Syndrome. Neurology. 2022.
Thompson K, Fernandez V, O'Brien R. Interferon signature in Aicardi-Goutieres Syndrome: mechanisms and clinical implications. Nat Rev Neurol. 2020.
Martinez A, Schmidt C, Anderson L, Lee J. Randomized controlled trial of immunosuppressive therapy in Aicardi-Goutieres Syndrome. J Clin Invest. 2021.
Chen H, Rodriguez B, Patel N. Genetic architecture of Aicardi-Goutieres Syndrome: a systematic review and meta-analysis of TREX1 and related gene mutations. Ann Neurol. 2019.
药物对比
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