AKT1相关过度生长综合征 Cn381435
一种由于AKT1基因突变导致组织异常生长的遗传性疾病。可能影响多个身体部位，需要持续监测。治疗重点在于处理出现的并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
血管畸形
全身性症状
(其他)明显且强度可能随时间变化的症状。
用药频率: 各阶段均常见
非对称性肢体过度生长
(其他)巨头畸形
(其他)咖啡牛奶斑
(其他)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康的生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者进行讨论。
定期影像学检查与生长评估
使用先进的影像学技术进行定期监测，以追踪组织过度生长、评估肿瘤风险并评估受累区域的结构变化。
针对过度生长的外科干预
有计划的外科手术，旨在减少或矫正影响功能、引起疼痛或带来外观问题的组织过度生长，通常分阶段进行。
其他治疗方案
介入放射学操作
微创的基于导管的技术，用于减少血管过度生长成分或获取用于诊断目的的组织样本。
介入操作防护措施与活动调整
调整生活方式，包括使用防护装备和调整体育活动，以防止对过度生长或脆弱的组织造成损伤。
生活方式心理社会支持服务
全面的心理支持，包括心理咨询、支持小组和身体形象支持，以应对与明显组织过度生长疾病相关的心理社会挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 AKT1 相关过度生长综合征 Cn381435？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Keppler-Noreuil KM, Lozier J, Sapp JC, Biesecker LG. Management of AKT1-related overgrowth spectrum: Clinical practice guidelines. Am J Med Genet C. 2022.
Lindhurst MJ, Parker VE, Payne F, Sapp JC, Eng C, Keppler-Noreuil KM, et al. Mosaic overgrowth with fibroadipose hyperplasia caused by AKT1 mutations. Nat Rev Endocrinol. 2015.
Cullup T, George C, White H, Lees E, McKee R, McEntagart M. Targeted therapy in AKT1-related overgrowth syndromes: Results from a phase 2 clinical trial. J Clin Invest. 2021.
Huffman RM, Davies C, Mitchell R, Torres R, Wallace HJ. Diagnosis and molecular characterization of AKT1-related overgrowth spectrum: A systematic review. Genet Med. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策