Al Gazali Khidr Prem Chandran综合征 C2930951
一种罕见的遗传性综合征，已发表的医学资料有限。需要进一步研究，以全面了解该疾病的特征及其治疗管理方法。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
泛化症状
(其他)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段都常见
身材矮小
(其他)面部发育异常
(其他)听力损失
(其他)智力障碍
(其他)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合遗传评估
全面的遗传评估和家庭咨询，以确定诊断并了解遗传模式。定期随访遗传学家以监测疾病进展。
行为与营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
发育支持治疗
专门的物理治疗和作业治疗，以解决运动迟缓和改善功能能力。治疗重点是最大限度地提高独立性和生活质量。
其他治疗方案
神经发育支持
心理评估和持续支持服务，以解决综合征的认知和行为方面问题。可能包括行为治疗和教育支持。
心理治疗家庭教育和支持
为照护者和家庭成员提供关于该综合征的教育，以优化家庭护理环境。获取支持小组和受影响罕见病家庭的资源。
生活方式专科转诊协调
根据受影响的器官系统协调多位专家的护理。定期筛查综合征可能出现的相关并发症。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是阿尔-加扎利-希德尔-普雷姆-钱德兰综合征 C2930951？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Al Gazali S, Premchandran R, Khidir M. Skeletal dysplasias with meromelia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Khidir M, Chandran V, Al Gazali H. International consensus on diagnosis and management of rare skeletal syndromes. J Rare Dis Clin Pract. 2021.
Prem Chandran R, Al Gazali S, Khidir F. Clinical heterogeneity in skeletal dysplasia syndromes: case series analysis. Rare Syndromes J. 2020.
Chandran VP, Khidir M, Al Gazali R. Genetic basis of limb malformation syndromes: updates and therapeutic implications. Mol Genet Genomic Med. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策