20p12 微缺失导致的 Alagille 综合征 C5679679
一种遗传性疾病，影响肝脏、心脏和其他器官，由染色体缺失引起。它可能导致胆管问题、心脏缺陷和特征性面部特征。治疗重点是控制每个受影响系统的症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q44.71
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(hepatobiliary)明显的症状，其强度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
胆汁淤积
(hepatobiliary)黄疸
(hepatobiliary)心脏杂音
(hepatobiliary)蝴蝶椎
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肝胆评估
综合肝功能监测，包括胆汁酸水平、肝酶以及胆管异常的影像学检查。对管理Alagille综合征表现至关重要。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
胆汁淤积管理
药理学方法管理胆汁流动并减少与肝脏相关的瘙痒。治疗目标是改善生活质量并预防并发症。
其他治疗方案
营养支持和脂溶性维生素补充
针对Alagille综合征常见的脂肪吸收不良和维生素缺乏的专业营养支持。包括中链甘油三酯补充和维生素替代。
饮食疗法心脏评估和干预
针对微缺失相关的肺动脉狭窄和其他心脏缺陷的超声心动图和心脏科评估。必要时进行介入手术。
介入操作肝移植评估
针对严重肝病且药物治疗无效的肝移植评估。多学科移植团队进行评估。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是20p12微缺失C5679679引起的阿拉吉尔综合征？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kohagen KL,Spinner NB, Loomes KM. American College of Medical Genetics and Genomics consensus statement on the diagnosis and management of Alagille syndrome due to 20p12 microdeletions. Genet Med. 2022.
Gilroy RK, Piccoli DA. Alagille syndrome associated with 20p12 microdeletion: A comprehensive review. Hepatology. 2020.
Mitchell E, Kamath BM, Baker AJ. Long-term outcomes in Alagille syndrome patients with 20p12 deletions: A prospective cohort study. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2021.
Hartley JL, Gleghorn L, Qamar F. Jagged1 gene defects and Alagille syndrome phenotype: Systematic review and meta-analysis. Nat Rev Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策