丙氨酸乙醛酸氨基转移酶缺乏症 Cn305373
一种代谢性肝脏疾病，患者身体无法正常代谢某些氨基酸，导致有毒物质积聚。这会引发肾结石、复发性尿路感染，以及随时间推移的进行性肾病。治疗包括大量饮水、药物治疗，有时需要进行肝肾移植。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
复发性肾结石
肾功能衰竭
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 各阶段均常见
肾钙质沉着症
(肾脏)全身性草酸钙沉着症
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
维生素B6（吡哆醇）补充治疗
大剂量维生素B6补充作为吡哆醇应答患者的一线治疗，可显著减少草酸盐生成。应通过生化指标监测疗效，并在有应答的患者中无限期继续治疗。
药物治疗联合随访
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
透析与肾脏替代治疗
为肾衰竭患者提供透析支持，以控制草酸盐蓄积并维持水电解质平衡。可根据患者情况和中心专长选择血液透析或腹膜透析。
其他治疗方案
肝肾联合移植
针对终末期肾病合并肝脏移植的确定性外科治疗，以提供功能性酶替代。这一根治性方法可同时解决代谢缺陷和肾衰竭问题。
外科手术低草酸盐饮食管理
系统性的饮食调整以减少草酸盐摄入，包括避免高草酸盐食物并注意充足饮水。代谢营养师提供的饮食咨询有助于长期依从。
饮食疗法结晶抑制剂治疗
使用药理学制剂抑制草酸钙结晶和结石形成，作为辅助治疗。这些药物与吡哆醇和饮食管理协同作用，以减少结石复发。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是丙氨酸乙醛酸转氨酶缺乏症 Cn305373？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hoppner N, Bergmann K, Mueller M. European guidelines for the management of primary hyperoxaluria type 1. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):456-468.
Fargue S, Millan D, Beck B. Alanine-glyoxylate aminotransferase deficiency: clinical and molecular aspects. Nat Rev Nephrol. 2021;17(8):507-520.
Lorenz J, Petersen C, Schmidt H. Long-term outcomes of combined liver-kidney transplantation in AGT deficiency. Transplantation. 2020;104(11):2345-2353.
Wang Q, Tanaka R, Ito K. Pyridoxine responsiveness in glyoxylate aminotransferase disorders: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):145.
药物对比
对比用于治疗丙氨酸乙醛酸氨基转移酶缺乏症 Cn305373的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策