Alg2 先天性糖基化障碍 C1842836
一种罕见的遗传疾病，影响细胞将糖分子附着到蛋白质上的方式。通常出现在婴儿期，并导致发育迟缓、癫痫发作和其他器官问题。治疗重点是控制症状和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
难治性癫痫
反复细菌感染
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
重度智力障碍
(神经)凝血功能检查异常
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢和肝功能监测
定期进行实验室监测，包括肝功能、代谢面板和凝血检查，以发现和处理器官受累情况。
药物治疗配合随访
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
凝血障碍管理
根据指征使用适当的凝血因子支持或抗纤维蛋白溶解药物来治疗出血素质和凝血异常。
其他治疗方案
蛋白质和微量营养素补充
提供营养支持，确保摄入足够的蛋白质，并补充可能吸收不良的脂溶性维生素。
饮食疗法活动和康复计划
全面康复，重点是维持功能性活动能力、力量和日常生活活动的独立性。
物理治疗以家庭为中心的护理协调
提供心理社会支持和护理协调服务，帮助家庭应对复杂的医疗需求并获得适当的资源。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Alg2 先天性糖基化障碍 C1842836？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Grunewald S, Braulke T, Marquardt T. Disorders of glycosylation: clinical spectrum and diagnostic approaches. J Inherit Metab Dis. 2019;42(2):197-211.
European Society for Immunodeficiencies, Lam C, Casanova JL, et al. International consensus guidelines for the diagnosis and management of congenital disorders of glycosylation. J Clin Immunol. 2021;41(3):563-580.
Morava E, Wevers RA, Cantagrel V, et al. Clinical phenotype, biochemical profile, and treatment outcomes in ALG2-CDG patients. Mol Genet Metab. 2020;130(2):134-142.
Thiel C, Korner R, Rudinger M, et al. Systematic review of glycosyltransferase deficiency disorders: genotype-phenotype correlations. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):285.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策