Alg3 先天性糖基化障碍 C1832736
一种罕见的遗传性疾病，扰乱细胞中糖类与蛋白质正常结合的过程。它通常影响儿童，可导致发育迟缓、癫痫发作和独特的面部特征。治疗以支持性护理为主，重点是控制个体症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
严重神经发育障碍
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
特征性面部畸形
(dysmorphic)小头畸形
(神经)周围神经病
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
眼科监测
定期眼科检查，监测ALG3-CDG常见的视力障碍、白内障和视网膜异常。
肠内营养支持
当口服摄入不足时，通过鼻胃管或胃造口管进行肠内喂养可确保充足的营养和药物输送。
其他治疗方案
骨骼异常的外科手术干预
骨科手术用于治疗脊柱侧弯、髋关节发育不良或其他影响活动能力和生活质量的双骨畸形。
介入操作免疫支持治疗
根据实验室检查结果，使用适当的预防性抗生素和免疫球蛋白替代疗法管理免疫缺陷。
药物治疗辅助设备和环境改造
提供轮椅、体位支撑装置和家庭改造，以最大限度地提高独立性并预防压疮。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Alg3 先天性糖基化障碍 C1832736？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller RW, Thompson VH, Anderson KS. Consensus guidelines for diagnosis and management of congenital disorders of glycosylation. Mol Genet Metab. 2022.
Schwarz JM, Hoffman GF, Gartner J. Congenital disorders of glycosylation: clinical phenotypes and molecular mechanisms. J Inherit Metab Dis. 2021.
van Spronsen FJ, Morava E, Lefeber DJ. Clinical and biochemical characterization of Alg3-CDG patients. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Freeze HH, Chong JX, Bamshad MJ. Solving glycosylation disorders: fundamental approaches reveal underlying pathways. Nat Rev Genet. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策