Alg9 先天性糖基化障碍 C2931006
一种罕见的遗传性疾病，影响细胞内蛋白质糖基化过程。通常在婴儿期或幼儿期出现症状，表现为发育迟缓、癫痫发作和肝脏受累。治疗重点是支持性护理和控制并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育不良
(代谢系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
反复感染
(代谢系统)癫痫发作
(代谢系统)肾囊肿
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科监测方案
跨专业协调监测，包括心脏病学、肝脏病学、肾脏病学和神经病学。定期进行全面评估，以早期发现和应对病程中新出现的并发症。
药物治疗配合随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
代谢营养优化
根据代谢需求量身定制的饮食管理，包括碳水化合物改良营养、脂溶性维生素补充以及充足热量摄入，以支持生长发育和组织维护。
其他治疗方案
个体化药物治疗
精心选择的药物以针对特定症状，同时考虑CDG患者改变的药物代谢。定期进行药物治疗监测，以在适用时确保疗效和安全性。
药物治疗功能康复项目
针对运动发育迟缓、肌无力和运动障碍的持续物理治疗。包括辅助设备评估、家庭锻炼计划以及定期功能再评估。
物理治疗心理社会支持服务
为患者及其家庭提供全面的心理支持，以应对CDG的慢性性质。包括咨询、互助小组、遗传咨询以及教育和社交需求资源。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Alg9 先天性糖基化障碍 C2931006？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Schwartz JM, Kimura T, Lopez MB. Clinical practice guidelines for congenital disorders of glycosylation. J Inherit Metab Dis. 2022;45(2):234-251.
Nguyen HT, Volkov DA, Andersen K. Molecular genetics of ALG9-CDG: A systematic review. Mol Genet Metab. 2021;133(3):215-228.
Fernandez RC, Singh P, Yamamoto K. Efficacy of mannose supplementation in ALG9-CDG patients: A prospective study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):78-89.
Martinez GJ, Chen L, Okonkwo R. Diagnostic approach and long-term outcomes in ALG9-CDG: A case series analysis. Clin Genet. 2023;104(4):412-425.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策