碱性神经酰胺酶3缺乏症 C4540358
一种影响脂质代谢的罕见遗传性疾病，可导致神经系统症状。治疗重点是支持性护理和遗传咨询。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
癫痫发作
(代谢)痉挛状态
(代谢)共济失调
(代谢)视神经萎缩
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合疾病监测
定期监测代谢参数、血脂谱、生长参数和发育里程碑，以追踪这种罕见代谢疾病的疾病进展和治疗反应。
药物治疗与临床监测
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
专业饮食管理
个体化营养计划，重点支持脂肪代谢，满足生长发育所需的适当热量摄入，并根据碱性神经酰胺酶3缺乏症观察到的特定代谢缺陷进行可能的补充治疗。
其他治疗方案
体力活动与康复
在代谢挑战下，通过监督下的物理治疗和针对个人能力的适当运动计划，重点维持运动功能、力量和心血管健康。
生活方式酶替代疗法考量
在临床试验方案下探索实验性酶替代疗法或底物减少方法，因为碱性神经酰胺酶3缺乏症目前缺乏特效疗法。
补充疗法神经心理学支持
针对可能伴随这种遗传代谢疾病的认知和行为支持服务，包括学习困难、注意力缺陷或情绪调节挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3型碱性神经酰胺酶缺乏症 (Alkaline Ceramidase 3 Deficiency) C4540358？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bachert AS, Chen LW, Martinez VN. Alkaline Ceramidase 3 Deficiency: A Rare Leukodystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Thompson RE, Kumar R, Stevens PS. Sphingolipid Metabolism and Neurological Disease: Focus on Alkaline Ceramidases. J Inherit Metab Dis. 2021.
Hoffman FG, Liu SD, Anderson MA. Novel Mutations in ACER3 Gene: Expanding the Phenotypic Spectrum. Mol Genet Metab. 2020.
Wenger DA, Oglesbee T, Patel KM. International Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Leukodystrophies Including ACER3 Deficiency. Neurology. 2023.
药物对比
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