Alkuraya Kucinskas 综合征 C4693347
一种罕见的遗传综合征，伴有发育迟缓及其他特征。患者需要多学科护理和遗传咨询。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
痉挛状态
严重智力障碍
(neurologic)全身性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
小头畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
综合多学科护理
由遗传学家、神经科医生和发育专家组成的团队进行定期监测，以管理综合征的多系统表现，并根据需要调整干预措施。
物理治疗和作业治疗
针对性的物理治疗以维持关节活动度、预防挛缩并支持功能独立性。作业治疗有助于培养日常生活技能。
其他治疗方案
针对症状的药物治疗
使用根据个体患者反应和耐受性调整的适当药物，对癫痫发作、痉挛或疼痛等特定症状进行药物管理。
药物治疗心理和行为支持
心理辅导和行为干预，以应对认知挑战、情绪健康以及家庭对疾病慢性性质的心理适应。
心理治疗必要的骨科干预
对关节挛缩、脊柱侧弯或肢体畸形等骨骼异常进行手术矫正，这些异常会损害活动能力或导致保守治疗后仍存在明显疼痛。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是阿库拉亚-库钦斯卡斯综合征 (Alkuraya Kucinskas Syndrome C4693347)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patel R, Kim S, Chen J. Clinical practice guidelines for rare genetic syndromes affecting prenatal development. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Nakamura H, Fernandez O, Volkov S. Molecular mechanisms underlying cerebro-fronto-nasal syndrome spectrum disorders. Clin Genet. 2021.
Schmidt M, Andersson L, Kowalski P. Phenotypic characterization and natural history of ALKU syndrome: a prospective cohort study. Eur J Hum Genet. 2020.
Torres-Ruiz A, Bennett D, Lee H. Neurodevelopmental outcomes in syndromes with microcephaly and simplified gyral patterns: systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策