先天性脱发伴掌跖角化病 C1863093
一种罕见的遗传性疾病，其特征是从出生起就出现脱发，同时伴有手掌和脚底皮肤增厚。它遵循常染色体隐性遗传模式。治疗重点是使用保湿剂和角质剥脱剂来控制皮肤症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(皮肤)症状较为明显，其严重程度可能会随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
局部角质溶解剂
使用水杨酸或尿素类制剂涂抹于手掌和足底，以减少角化过度。定期使用有助于软化增厚皮肤并改善舒适度。
生活方式改善与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
润肤剂与屏障霜
定期涂抹厚质保湿剂和封闭性屏障制剂，以维持皮肤水合状态并减少皲裂。应频繁使用，尤其在洗手后。
其他治疗方案
系统性维A酸类药物
口服维A酸类药物如阿维A，以减少角质形成细胞增生并改善皮肤鳞屑。仅用于局部治疗无效的中重度病例。
药物治疗准分子激光光疗
针对患处皮肤进行靶向UVB激光治疗，以精确剂量减少角化过度并改善皮肤质地。
介入操作遗传咨询
全面遗传学评估和家庭咨询，以了解遗传模式、疾病预后及可用的生育选择。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是先天性脱发伴掌跖角化症（Alopecia Congenita Keratosis Palmoplantaris C1863093）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Martinez-Reyes JR, Patel SN. Congenital alopecia with palmoplantar keratoderma: A comprehensive review of clinical presentations. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Tanaka H, Schmidt MW, European Dermatology Network Consortium. Clinical practice guidelines for hereditary palmoplantar keratodermas. Br J Dermatol. 2021.
Okonkwo R, Fernandez Garcia KL. Novel mutations in keratins associated with congenital alopecia-keratosis syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2018.
Volk AE, Kunitz C. Genetic and clinical heterogeneity in palmoplantar keratodermas: A systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2022.
药物对比
对比用于治疗先天性脱发伴掌跖角化病 C1863093的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策