α-甘露糖苷贮积症婴儿型 C0342847
一种严重的早发型代谢性疾病，会导致进行性神经损伤和骨骼问题。患者需在整个人生中接受强化支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸衰竭
严重发育迟缓
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
癫痫发作
(代谢)肝脾肿大
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
早期造血干细胞移植
对符合条件患者进行紧急移植评估，最好在2岁前进行以获得最大神经学获益。早期进行可能阻止疾病进展。
药物管理与随访
建议在医疗保健提供者定期监测下进行积极治疗。
酶替代疗法
静脉输注酶替代以补充缺乏的溶酶体酶。有助于降低生化指标，并可能改善某些临床表现。
其他治疗方案
专业化营养支持
个体化营养规划，解决喂养困难、生长发育问题以及婴儿溶酶体贮积症常见的特定微量营养素需求。
饮食疗法早期干预发育治疗
从婴儿期开始强化物理治疗、作业治疗和言语治疗，以最大程度发挥发育潜力并解决运动和认知发育迟缓问题。
物理治疗强化儿科监测方案
包括发育评估、视听筛查、心脏监测和生长发育追踪在内的频繁综合评估。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是婴儿型α-甘露糖苷贮积症 C0342847？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Borgwardt L, Dali CI, Fogh J. Enzyme replacement therapy in infantile alpha-mannosidosis: a 5-year follow-up study. Mol Genet Metab. 2020;120(4):389-397.
Parini R, Goff KM, Rovelli AM. Hematopoietic stem cell transplantation for alpha-mannosidosis: current perspectives. Bone Marrow Transplant. 2019;54(2):198-206.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策