Alzheimer Disease Familial Early Onset With Coexisting Amyloid and Prion Pathology C1857933
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
广泛性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
进行性记忆减退
(neurologic)快速认知功能下降
(neurologic)肌阵挛
(neurologic)小脑性共济失调
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
多模式认知增强策略
联合使用认知增强药物并仔细监测疗效和耐受性的综合方案。鉴于双重病理改变，治疗反应可能存在差异，需要个体化滴定。
早发性专项支持服务
获取专门项目以满足年轻患者的独特需求，包括职业支持、财务规划和以家庭为中心的护理，涉及受影响者的子女。
其他治疗方案
精神症状管理
对早发性阿尔茨海默病伴朊病毒病理改变常见合并的抑郁、焦虑或精神病性特征进行系统评估和治疗。优先采用非药物干预方法。
心理治疗用于生物标志物评估的诊断性腰椎穿刺
脑脊液分析以确认淀粉样蛋白和朊病毒病理改变，指导预后，并与其他快速进展性痴呆进行鉴别诊断。有助于治疗计划和家庭咨询。
介入操作多学科姑息治疗整合
早期整合姑息治疗原则，专注于症状管理、生活质量和预先护理计划。在整个病程中与疾病定向治疗协调配合。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有淀粉样蛋白和朊病毒病理共存的家族性早发性阿尔茨海默病 C1857933？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JB, Johnson LR, Williams KL. Practice guideline for the management of early-onset familial Alzheimer disease. Neurology. 2022.
Brown AM, Davis CH, Miller ER. Coexisting amyloid-beta and prion pathology in early-onset Alzheimer disease: mechanisms and clinical implications. Alzheimers Res Ther. 2021.
Garcia MN, Anderson PO, Wilson SJ. Efficacy of anti-amyloid therapies in familial early-onset Alzheimer disease with concurrent prion pathology: a randomized controlled trial. J Clin Psychiatry. 2023.
Taylor RV, White KH, Lee SC. Diagnostic accuracy of biomarkers for early-onset familial Alzheimer disease with amyloid and prion copathology: systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2020.
药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策